Características clínicas de los trastornos del espectro alcohólico fetal

El trastorno del espectro alcohólico fetal o TEAF (en inglés, FASD: Foetal Alcohol Spectrum Disorder), es un trastorno permanente causado por el consumo materno de alcohol durante el embarazo y que abarca un gran espectro de manifestaciones físicas y alteraciones del sistema nervioso central.

Lemoine en 1968 y Ulleland en 1970 fueron los primeros en describir los TEAF en la literatura médica. En 1973, Jones y Smith describieron el término de Síndrome Alcohólico Fetal para describir un subconjunto de niños expuestos al alcohol, obtenidos del estudio del Dr. Ulleland y sus propios registros clínicos, que compartían un patrón de malformación común (Jones et al., 1973).

Sin embargo, la definición de los TEAF ha cambiado mucho desde la década de 1970. La condición se ha caracterizado extensamente por deficiencia de crecimiento prenatal o postnatal, un conjunto de anomalías faciales menores y del sistema nervioso central (SNC). Estas deficiencias físicas, cognitivas y de comportamiento observadas no son dicotómicas, se presentan en un continuo desde la afectación más leve hasta las manifestaciones más graves que corresponden al diagnóstico de TEAF. Esta gama completa de resultados observados entre individuos con exposición prenatal al alcohol se ha denominado trastornos del espectro del alcohol fetal (TEAF). Los TEAF son la principal causa conocida de retraso mental o discapacidades del desarrollo en el mundo occidental y lo más triste es que son totalmente prevenibles.

¿Qué es el TEAF?

El TEAF es un término utilizado para agrupar un gran rango de anomalías físicas, mentales, conductuales y cognitivas que un individuo presenta cuando ha estado expuesto al alcohol durante el embarazo (es decir, durante su desarrollo prenatal). La forma más grave dentro del espectro es llamado síndrome alcohólico fetal o SAF (en inglés, FAS: Fetal Alcohol Syndrome).

Sus características se pueden dividir en:

• Malformaciones morfológicas (sobre todo defectos cráneo-faciales)
• Retraso del crecimiento
• Alteraciones de sistema nervioso central expresadas principalmente como alteraciones cognitivas, conductuales, de socialización y del aprendizaje.

Características clínicas del TEAF

El TEAF tiene unos criterios diagnósticos clínicos validados y apoyados por la literatura científica y diferentes Instituciones internacionales (OMS, Clasificación DSM, Institute of Medicine (IOM), Canadian Medical Association). Permite incluir los niños con afectaciones derivadas de la exposición prenatal al alcohol dentro del espectro, en el que el síndrome alcohólico fetal (SAF) es uno de los extremos, con toda su expresión.

Actualmente, se recomienda la utilización de los criterios del IOM actualizados en 2016 (Hoyme et al., 2016). No obstante, en términos generales, el TEAF se caracteriza desde el punto de vista clínico, por la presencia de todos o algunos de los siguientes signos y síntomas:

1. Anomalías cráneo-faciales.
   Las principales características son el filtrum liso (desaparición de la columela de la nariz), el labio superior fino (desaparece la forma característica de arco de Cupido) y las fisuras palpebrales (apertura ocular) pequeñas. Existen gráficas de los valores de referencia con las medidas en milímetros para determinar la normalidad o anormalidad de los signos.
2. Retraso en el crecimiento.
   Se define como la presencia de unos valores de peso o talla por debajo de un valor mínimo medio en función de la edad y el sexo (por debajo del percentil 10). El bajo peso es evidente desde el nacimiento.
3. Alteraciones de sistema nervioso central.
   La exposición prenatal al alcohol produce daño al desarrollo del cerebro, dando lugar a una serie de anomalías en el niño, adolescente y adulto, que se expresan principalmente a nivel conductual y cognitivo.
   
   Se puede valorar a partir de:

• Estructura anatómica del sistema nervioso: con frecuencia presentan microcefalia o anomalías en la formación de diferentes estructuras cerebrales (hipocampo, cuerpo calloso, etc.)
• Funcionamiento neurológico alterado con la aparición de convulsiones, afectación al desarrollo psicomotor, afectación de las habilidades motoras, mala coordinación viso-espacial, trastornos del comportamiento, agresividad, falta de autocontrol de los impulsos, falta de atención e hiperactividad, retraso mental, problemas de aprendizaje, déficit de memoria, problemas de socialización, etc.

Existen otros signos clínicos que pueden asociarse al síndrome alcohólico fetal como, por ejemplo, problemas cardíacos, alteraciones osteoarticulares, oftálmicas y auditivas, alteraciones renales, trastornos del sueño, etc.
 

Subcategorías diagnósticas del TEAF

Dentro del continuum sintomático del TEAF, se incluyen varias subcategorías diagnósticas entre las que se encuentra el síndrome alcohólico fetal (SAF), el SAF parcial, el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) y las malformaciones congénitas asociadas con el alcohol (ARBD).

• SAF: Es el extremo más grave dentro del espectro, en el cual están presentes todas las características clínicas o síntomas nucleares definitorios del trastorno (patrón de rasgos faciales, retraso del crecimiento pre o post natal, y evidencia de disfunción del sistema nervioso central).  
• SAF parcial: los niños con SAF parcial no presentan todas las características mencionadas.
• ARND (trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol): son aquellos trastornos que no presentan las características faciales antes comentadas, pero sí los déficits neuroconductuales propios del TEAF (para su diagnóstico se requiere que el consumo de alcohol sea conocido). Estos casos son a los que pueden pasar más desapercibidos o mal diagnosticados al no observar dismorfología facial.
• ARBD (defectos del nacimiento relacionados con el alcohol): son aquellas malformaciones mayores específicas que está demostrado que son atribuibles a la exposición prenatal al alcohol.

Se ha de tener en cuenta que cada niño y adolescente es diferente, por lo que no tendrá la misma dificultad en todas las áreas. Aunque tengan el mismo diagnóstico, las personas con TEAF pueden ser muy diferentes y presentar un grado de afectación diferente. Por lo que es necesario una evaluación por un equipo multidisciplinar.