La importancia de evaluar la atención psicológica en personas con enfermedades raras

Sufrir una Enfermedad Rara (EERR) está asociado en general a una peor calidad de vida en comparación con las personas que presentan otras condiciones de salud crónicas (Bryson et al., 2021). Esto es debido no tanto a los problemas físicos que presentan estas personas, sino a los retos específicos a los que tienen que enfrentarse, por el hecho de ser minoritarias. Algunos de estos retos incluyen: la «odisea diagnóstica» que implica el proceso de búsqueda y espera de un diagnóstico; los retos relacionados con la falta de información sobre la enfermedad; falta de opciones terapéuticas eficaces, aislamiento, estigma e incertidumbre a lo largo del proceso, entre otros.

Para muchos, el tiempo desde el inicio del primer síntoma hasta el diagnóstico final es la etapa más difícil desde el punto de vista psicológico (Kenny et al., 2022), y sabemos que este periodo de demora diagnóstica es un periodo largo, que puede prolongarse 4-5 años de media en España (Giménez-Lozano et al., 2022). A lo largo del proceso de búsqueda de diagnóstico, las personas con enfermedades raras pueden recibir numerosas evaluaciones que causan estrés emocional, consultando a menudo a múltiples especialistas buscando una explicación a los síntomas, y en ocasiones, recibiendo diagnósticos incorrectos antes del definitivo.  El impacto psicológico es mayor entre las personas que sufren demora diagnóstica (Benito-Lozano, y cols., 2023), tanto más grave cuanta más demora sufran. Muchas personas atendidas y familiares experimentan ansiedad y depresión en esta espera con efectos a corto y largo plazo relevantes. Un estudio reciente mostró que 35-40% de los padres con hijos sin diagnóstico cumplían criterios de depresión y ansiedad moderada (Kenny et al., 2022).

Cuando las emociones nos desbordan

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Recibir finalmente un diagnóstico marca un punto de inflexión en las personas con EERR. Por un lado, algunos experimentan alivio y validación, porque las personas con diagnóstico son visibles socialmente y reconocidas. Pero, por otro lado, el momento de recibir el diagnóstico puede también suponer un impacto negativo a nivel emocional por abrirse otra puerta a más incertidumbre respecto el pronóstico, la existencia o no de tratamiento, etc.

El diagnóstico marca el inicio de una nueva etapa, y cómo afrontemos este momento, puede influir en la adaptación posterior. Este hecho es especialmente relevante cuando las enfermedades ocurren durante etapas vitales de mayor vulnerabilidad, como lo son la infancia y la adolescencia.

Los estudios muestran que una intervención temprana y oportuna (en la fase de espera de diagnóstico, o en el momento del diagnóstico, por ejemplo) es esencial, y puede ayudar a disminuir los síntomas de depresión, ansiedad y el sentimiento de aislamiento (Kenny et al., 2022).

A pesar de esto, se estima que únicamente un tercio de las personas con enfermedades raras reciben el apoyo psicológico que necesitan (Benito-Lozano y cols., 2023). Cuando se exploran las necesidades no cubiertas por el sistema nacional de salud, la terapia psicológica se reporta con frecuencia: más del 22% de las familias afirman necesitarla y no parecen estar recibiendo esta ayuda (Giménez-Lozano et al., 2022).

Un nuevo estudio con un objetivo claro: evaluar el acceso a terapia psicológica

Conocedoras de la importancia de un abordaje no sólo biológico sino también psicológico, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unido fuerzas para impulsar el estudio Evaluación de la atención psicológica para personas con enfermedades raras en España. El objetivo principal es evaluar el acceso, la adherencia y la satisfacción respecto a la prescripción de atención psicológica en personas con enfermedades raras residentes en España.

También pretende identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a la terapia psicológica según la comunidad autónoma en la que residen los usuarios participantes, según la tipología de la enfermedad y según otras variables sociodemográficas.

El estudio se compone de un cuestionario online en la plataforma Share4Rare al que se responde de forma anónima. El cuestionario contiene una batería de 30 preguntas, entre las cuales hay algunas de tipo demográfico y un conjunto de preguntas sobre facilidad o dificultad de acceso, adherencia a la terapia y satisfacción, que se repiten para cada tipo de terapia que el participante indica –individual, grupal con otros pacientes o grupal familiar.

La información recogida y analizada permitirá tener un retrato de la situación en España y ayudará a incidir en la mejora de políticas asistenciales dirigidas tanto a pacientes pediátricos como adultos.